Pequeño cromosoma del marcador supernumerario

La gente típicamente tiene 22 pares de cromosomas autosomal en nuestras células y un par de cromosomas sexuales. Aproximadamente 2.7 millones de individuos tienen un cromosoma autosomal suplementario, 47mo llamado un pequeño cromosoma del marcador supernumerario (sSMC). Estos pequeños cromosomas del marcador supernumerarios pueden provenir de cualquier de los 24 cromosomas humanos diferentes. Aproximadamente el 70% de los casos con sSMC es de novo (nuevas mutaciones), el 30% se hereda dentro de una familia.

Aproximadamente el 30% de los transportistas de un sSMC es clínicamente anormal. El problema principal en relación a un sSMC aparece cuando el diagnóstico de la presencia de un sSMC se hace prenatalmente. Hasta hace poco no había ninguna posibilidad de hacer predicciones claras sobre el resultado del embarazo. Sin embargo, la investigación se está realizando en la relación entre la presencia de un sSMC en individuos y cualquier síntoma consiguiente.

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